Es la causa más común de retraso mental, después del síndrome de Down. Es causado por la amplificación de un triplete de nucleótidos en el brazo q del cromosoma X. Muy poco se sabe de esta enfermedad y quienes hemos tenido contacto con ella sabemos que un diagnóstico adecuado ,un plan de profilaxis, y redes en donde circulen experiencias e información podrían colaborar enormemente en su tratamiento.